Día Mundial de la Fibrosis Quística.
El pasado 8 de setiembre fue el 8 de septiembre es el Día Mundial de la Fibrosis Quística.
En esta fecha, las autoridades sanitarias buscan divulgar sobre la enfermedad, fomentar la investigación y continuar avanzando en los tratamientos para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Dialogamos con la Jefa del servicio de Neumonología del Hospital Castro Rendón, Dra. Noelia Balbo.
La enfermedad
En el país no existen cifras definitivas, sin embargo desde el Centro Provincial de Fibrosis Quística de la Provincia de Buenos Aires del Hospital de Pediatría Sor María Ludovica, indican que de acuerdo a los datos provenientes de programas de detección de pesquisa neonatal implementados en distintos lugares de nuestro país, se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en Argentina es de 1: 6.100 recién nacidos.
Esta patología genética hereditaria se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales. Dichas glándulas producen un moco espeso y pegajoso en el tubo digestivo, los pulmones y el páncreas. La acumulación de moco provoca infecciones pulmonares y problemas digestivos. Puede ser, además causa de infertilidad masculina.
Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir retraso en el crecimiento, poca ganancia de peso durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida y piel con sabor salado. A nivel respiratorio, tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones, fatiga, disnea (falta de aire), congestión nasal y episodios recurrentes de neumonía.
Mientras que aquellos que se pueden notar posteriormente son la esterilidad (en los varones), la pancreatitis y los problemas respiratorios persistentes.
Importancia del diagnóstico
Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se lleven a cabo lo antes posible. Existe relación directa entre un diagnóstico temprano y una mayor calidad de vida.
La realización del Screnning Neonatal o “prueba del talón” –un sencillo análisis de sangre– puede indicar la posibilidad de Fibrosis Quística.
El Test de Sudor es fundamental en el diagnóstico de la enfermedad. Se trata de un análisis de unas gotas de sudor de la persona, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. En los casos de resultados positivos en el test del sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico.
“Gracias a los avances en el diagnóstico precoz y las mejoras en los tratamientos, la expectativa de vida de los pacientes con Fibrosis Quística ha aumentado considerablemente en los últimos años”, dijo Balbo y agregó “es una enfermedad compleja y multisistémica, por ello su tratamiento es también complejo. Si bien en cada persona la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, por lo que no existe un tratamiento estandarizado, los pilares del tratamiento son la nutrición, la kinesioterapia respiratoria y la antibiótico-terapia”.
(Fuente: Prensa Ministerio de Salud de la Provincia del Neuquén)
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